Відтворення мутацій ДНК в умовах лабораторії відкрило нові перспективи діагностики раку

Запропоновано новий метод діагностики раку, який дозволить підбирати вірний шлях лікування.

Утворенню ракових пухлин передують численні ушкодження геному – мутації генів. Причиною таких мутацій є умови навколишнього середовища, збій активності ферментів, помилки в розмноженні і відновленні ДНК і ін. Кожен з цих механізмів залишає в геномі характерні «підписи». З їх допомогою можна визначити справжню причину ракового захворювання, вибрати правильний шлях лікування. Однак розшифровка цих «підписів» є складним завданням: через тривале накопичення мутацій в ході життя пацієнта навіть кращі клінічні дані поки не давали однозначної результату.

Вчені з Дослідницького центру молекулярної медицини при Австрійської академії наук спільно з британськими колегами розробили новий підхід – повідомляє преса. Замість пошуку мутацій в клітинах ракових хворих дослідники запропонували відтворювати мутації в лабораторних експериментах.

В ході робіт вчені використовували людські клітинні лінії, піддані редакції генома методом CRISPR/Cas9. Таким чином ушкоджувався ген, який відповідає за відновлення ДНК, і тим самим створювалися умови для злоякісного переродження. Потім протягом місяця клітини росли, а їх ДНК досліджувалася. За допомогою комп’ютерного алгоритму аналізувалася сукупність всіх накопичених мутацій. В результаті отримані штучним шляхом «підпису» мутацій виявилися ідентичні тим, які виявляються в ракових клітинах в природних умовах.

В результаті експериментів були підтверджені всі характерні відбитки мутацій. Виявилося, що окремий генетичний дефект може викликати більш ніж одну «підпис». Дослідження не тільки підтвердило аналітичний принцип, за допомогою якого описується розвиток раку. «Підписи» мутацій є прямими вимірювальними величинами для специфічних клітинних порушень. «Підписи» можуть використовуватися в якості біомаркерів для характеристики пухлин і служити діагностичним засобом для розробки індивідуалізованої терапії раку.