Міопатія

Міопатія - прогресуюча м’язова дистрофія – збірна група захворювань, що характеризуються первинним дистрофічних процесом в м’язовій тканині. Відноситься до найбільш часто зустрічається хронічних захворювань нервово-м’язового апарату і носить спадковий характер. Різні екзогенні шкідливості (травми, інфекції, інтоксикації) можуть виявити наявну патологію або викликати погіршення поточного процесу. Для встановлення сімейного характеру захворювання необхідний не тільки ретельний анамнез, але і по можливості більш повний огляд всіх членів сім’ї з виявленням так званих малих ознак захворювання. Наявність спорадичних випадків не виключає спадкову природу. Слід також мати на увазі можливість фенокопій міопатії, тобто симптоматичних форм або Міопатичний синдромів (див.).

При патологоанатомічному дослідженні в нервовій системі не знаходять будь-яких характерних змін. У рідкісних випадках можна знайти незначне зменшення клітин передніх рогів спинного мозку. Іноді відзначаються зміни в рухових нервових закінченнях у вигляді набухання мієлінової оболонки, зміни осьових циліндрів. У моторних бляшках зникає фібрилярні структури. Грубі зміни знаходять в поперечносмугастих м’язах. М’язи стоншені, велика частина волокон заміщена сполучною тканиною і жиром. Характерна нерівномірність окремих м’язових волокон – одні волокна різко зменшені, інші, навпаки, різко збільшені. Нормальні, атрофовані і гіпертрофовані волокна розташовуються безладно (на відміну від «пучкових» поразок при неврогенних аміотрофія). Як правило, відзначається збільшення числа м’язових ядер, які формуються в ланцюжки. Гіпертрофуються ядра сарколеми. Спостерігається поздовжнє розщеплення м’язових волокон і освіта вакуоль. Вже в дуже ранніх стадіях захворювання виявляється значне розростання сполучної тканини, головним чином, колагенових волокон. У пізніх стадіях захворювання майже вся м’язова тканина заміщена сполучної або жировою тканиною. У судинах спостерігаються проліферація адвентиції, звуження просвіту й іноді пристіночне тромбоутворення. У міру розвитку процесу збільшується загальна маса ендо-і перімізіальной сполучної тканини з утворенням щільного фіброзного футляра навколо м’язових волокон і внутрішньом’язових кровоносних судин. При гистохимическом дослідженні спостерігається збільшення кислих мукополісахаридів у основній речовині м’язів і колагенових волокнах. Патогенез міопатії до теперішнього часу неясний. Первинний біохімічний дефект не встановлений. Найбільш значним змінам піддається білковий і вуглеводний обміни в м’язовій тканині. Гліколіз йде за рахунок розпаду глюкози, тобто вуглеводний обмін наближається до ембріональному типу.

Міопатія та її клінічна картина характеризується наростаючими атрофіями довільної мускулатури. Паралельно з наростанням м’язового схуднення з’являються і парези, однак м’язова слабкість зазвичай виражена менше, ніж ступінь атрофії. У зв’язку з повільним розвитком процесу і нерівномірністю ураження окремих м’язових груп і навіть окремих ділянок м’язів створюються умови для відносної компенсації рухового дефекту: хворі міопатією тривалий час залишаються працездатними і можуть себе обслуговувати, вдаючись до ряду характерних допоміжних рухів. Поступово згасають сухожилкові рефлекси. Чутливість, координація рухів не порушуються. Тазові функції завжди збережені. Для міопатії характерні наявність псевдогіпертрофії, схильність до кінцевим атрофія і сухожильних ретракція. Фасцікулярні посмикування відсутні. Механічна збудливість м’язів знижена. Нерідко наблюдатеся ті чи інші зміни внутрішніх органів, головним чином серця: розширення кордонів, глухість тонів, порушення провідності, що підтверджується електрокардіограмою. Страждає функція зовнішнього дихання. Вегетативні порушення виражаються ціанозом кистей і стоп, різко підвищеною пітливістю, похолоданням дистальних відділів кінцівок. Страждає мікроциркуляція в м’язах кінцівок. Рентгенографія довгих трубчастих кісток виявляє дистрофічні зміни. Раніше і грубіше ці зміни відзначаються з боку плечових кісток. Іноді знаходять кісткові деформації хребта, ребер, грудини, стоп. При електроміографічному дослідженні констатується характерна картина – зниження амплітуди ^ біопотенціалів при достатній частоті, а також скорочення тривалості одиночного потенціалу та поліфазний характер. При біохімічних дослідженнях знаходять порушення в креатин-креатиніну обміні. Майже завжди значно зменшено кількість креатиніну в сечі. Толерантність до креатину, введення з їжею, різко знижена, однак і при безбілкової дієті спостерігається інтенсивне виділення креатину за рахунок посиленого розпаду м’язового білка, загибелі м’язових волокон і ядер. Відзначається значна аміно-ацидурія. При ряді форм міолатій дуже рано (в преклинической або в початковій клінічної стадії процесу) можна виявити збільшення ферментів у сироватці крові. У першу чергу це стосується специфічного для м’язової тканини ферменту креатинфосфокінази. Збільшується також вміст амінофераз – аспартат-та аланін-амінотрансферази, а також альдолази. Зменшено артеріо-венозна різниця вмісту цукру крові. Збільшується зміст піровиноградної і молочної кислот в м’язах і крові. Як правило, зменшено рівень лимонної кислоти в крові.

До теперішнього часу немає достатньо обгрунтованою і загальноприйнятої класифікації міопатій. У більшості випадків використовують класифікацію, засновану на клінічному принципі.