Генетики, здається, розкрили таємницю походження синдрому Туретта

Синдром Туретта – захворювання нервової системи, яке характеризується моторними тіками і мінімум одним вокальним або механічним тіком. Нерідко пацієнти з цим синдромом мимоволі вигукують лайки. Як передає РІА «Новости», російські генетики з’ясували, що синдром розвивається при появі мутацій в двох генах. Ці гени відповідають за «клейкістю» поверхні нервових клітин.

Коментує Василь Раменский, генетик з МФТІ: «Поступово, цеглинка за цеглинкою, ми збираємо інформацію про генетичну архітектуру синдрому Туретта. Зроблено важливий крок у цьому напрямку, так як статистично достовірно встановлено, які саме зміни в цих генах пов’язані зі схильністю до захворювання. Це дає можливість для діагностики. Наступний крок – зрозуміти, до яких змін в роботі клітин і тканин призводять порушення в знайдених генах».

Вчені досліджували геном близько 2500 пацієнтів з синдромом. В якості контрольної групи виступали приблизно 4000 здорових людей. Експертів цікавили мутації, пов’язані з роботою нервової системи. З’ясувалося: серед носіїв синдрому Туретта найчастіше зустрічалися два типи досить об’ємних ушкоджень ДНК. Зокрема, постраждали ген NRXN1 і CNTN6. Обидва цих ділянки ДНК відповідають за формування з’єднань між нервовими клітинами і керують «клейкістю» їх поверхні. До речі, мутації в гені NRXN1 вже зв’язувалися з розвитком шизофренії, а «помилки» в CNTN6 – з різними формами аутизму.