Дистрофія

Дистрофія

М’язова дистрофія, група хронічних спадкових захворювань скелетних (довільних) м’язів людини. М’язові дистрофії проявляються прогресуючою слабкістю і дегенерацією м’язів.

Дистрофія М’язова (Muscular Dystrophy) – ряд м’язових захворювань, що характеризуються ослабленням і атрофією різних м’язів; зазвичай ці захворювання є спадковими. Уражені хворобою м’язові волокна поступово дегенерують і замінюються жировою тканиною. М’язові дистрофії класифікуються відповідно до віку хворого, розподілом ділянок ураження, ступенем прогресування хвороби і роллю спадковості у розвитку хвороби. В окремих випадках м’язова дистрофія може розвиватися і внаслідок генної мутації. Постановка остаточного діагнозу проводиться за допомогою електроміографії і м’язової біопсії. Найбільш поширеним захворюванням з цієї групи є дистрофія Дюшенна (Duchenne dystrophy), яка успадковується як пов’язаний з підлогою рецесивна ознака і практично завжди вражає виключно хлопчиків. Проявляється вона приблизно у віці чотирьох років, характеризуючись слабкістю і виснаженням окремих м’язів шиї і тазового пояса. Дитина починає ходити, перевалюючись з ноги на ногу, у неї розвивається лордоз поперекового відділу хребта. Литкові м’язи, а пізніше м’язи плечового пояса і вільних верхніх кінцівок стають жорсткими і збільшуються в розмірах (псевдогіпертрофії у зв’язку зі збільшенням сполучної, в т.ч. і жирової тканини – ред.}. Незважаючи на те, що вилікувати дане захворювання поки що не вдається, застосування фізіотерапії і різних ортопедичних пристосувань може значно полегшити стан хворого. Ідентифікація дефектного гена збільшує в майбутньому ймовірність застосування генної терапії для лікування даної хвороби. Див також Дистрофія міотонічна.

Дистрофії сітківки (дегенерації) у дітей зустрічаються рідко, але частота цієї патології істотно збільшується з віком і особливо у літніх людей.

Пігментна дегенерація сітківки відноситься до так званих периферичним дистрофій і носить генетично обумовлений незворотний характер. У випадках домінантного типу успадкування процес починається раніше, часто в дитячому віці, і прогресує швидше. При рецессивном типі успадкування початок захворювання відсувається, іноді навіть до середніх років. У якості першої скарги виступає погіршення зору в сутінки (куряча сліпота). При дослідженні у таких хворих визначається звуження меж поля зору, різке зниження темнової адаптації. Передній відділ очі і преломляющие середовища без патології, а на очному дні, переважно на периферії, чорні пігментні отростчатие осередки, схожі на кісткові тільця. З роками кількість «кісткових тілець» збільшується, вони стають більшими за величиною, місцями зливаються в конгломерати і все більше наближаються до центру очного дна. Одночасно з цим все більше звужується периферійний зір і зменшується здатність орієнтуватися в сутінках. Диск зорового нерва атрофується, набуваючи жовтуватий колір. Судини сітківки звужуються, склерозируются. У зв’язку з порушенням трофіки ока можуть розвинутися катаракта, глаукома, відшарування сітківки та ін Пігментна дегенерація сітківки спостерігається при синдромі Лоренса – Муна – Барді-Бідля, для якого характерні туговухість та ендокринні розлади (ожиріння, карликовий ріст, затримка розумового розвитку).
Лікування дистрофії

Не існує способів запобігти або уповільнити прогресування м’язової слабкості при м’язової дистрофії. Терапія спрямована головним чином на боротьбу з ускладненнями, такими, як деформація хребта, що розвивається внаслідок слабкості м’язів спини, або схильність до пневмоній, обумовлена ??слабкістю дихальних м’язів. У цьому напрямку досягнуто певних успіхів, і якість життя хворих з м’язовою дистрофією покращився. Зараз багато хворих, незважаючи на свою недугу, можуть вести повнокровну та продуктивне життя.

Лікування дистрофії сітківки

Сучасне лікування такого стану, а також інших видів дистрофій (багато запальні і судинні захворювання сітківки ведуть до дистрофій), відбувається за допомогою аргонового лазера. Основна мета цього лікування – зміцнення, а в разі відшарування сітківки – післяопераційне обмеження розриву сітківки.

Лазер – унікальний хірургічний інструмент, який дав офтальмохирургом зовсім нові можливості. Принцип лікування заснований на тому, що лазерний вплив веде до різкого підвищення температури, що викликає коагуляцію (згортання) тканини. Завдяки цьому операція проходить безкровно. Лазер має дуже високою точністю і використовується для створення зрощень між сітчастої та судинної оболонкою ока (тобто зміцнення сітківки).

Для проведення операції на око пацієнта одягається контактна лінза з противідбивні покриттям. Вона дає можливість випромінювання повністю проникнути в око. Лазерне випромінювання подається через щілинну лампу, і хірург має можливість контролювати хід операції через стереомикроскоп, наводити і фокусувати промінь лазера.